Genetik och etik

Den 17 till 19 november 1978 anordnade det Nordiska ekumeniska institutet en konsultation om etiska frågor inom klinisk genetik och rådgivning. Det kom ett 50-tal deltagare från de fyra nordiska länderna till Tusby som ligger strax norr om Helsingfors. Förutom experterna på medicinsk genetik – bl.a. prof. Albert de la Chapelle och doc. Reijo Norio, Finland, prof. Kåre Berg, Norge, prof. Berndt Kjessler och doc. Felix Mitelman, Sverige – var olika medicinska specialområden såsom gynekologi, neurologi, pediatrik och psykiatri väl representerade. Den etiska sidan företräddes av bl.a. prof. Martti Lindqvist, Finland, och prof. Inge Lenning, Norge. En rad kuratorer och familjerådgivare såg till att de etiska spekulationerna inte förlorade kontakten med verkligheten.

Genteknik

I sitt inledande föredrag betonade A. de la Chapelle skillnaden mellan den molekulärbiologiska och den kliniska genetiken. Den förra kallas också genteknik som tillämpas inom DNA-hybrid-forskningen. DNA betecknar den molekyl i cellkärnan som bär det genetiska budskapet. Gentekniken har utvecklat en metod enligt vilken DNA-sekvenser (gener) transplanteras från en organism till en annan, t.ex. från människan till en bakterie. Denna i bakterien inympade gen, ”rekombinerat DNA”, fortsätter inom ramen för värdcellens naturliga livsprocesser att alstra sin produkt som är helt ny för bakterien. Den kan frambringa olika proteiner, t.ex. insulin (hittills i mycket begränsad omfattning).

Genom genteknik hoppas man framställa bättre och billigare läkemedel, särskilt botemedel mot cancer, samt bidra till bättre skördar vilket torde vara av största vikt för livsmedelsproduktionen. Genteknikens samhällsnyttiga aspekter skall dock inte dölja dess möjliga risker. Människan skulle själv kunna frambringa hittills okända sjukdomsalstrare. Detta har mycket livligt diskuterats de senaste åren, inte bara i den biologiska och medicinska fackpressen.

Konsultationens målsättning var emellertid i första hand en etisk belysning av konkreta problem inom klinisk genetik och medicinsk praxis. De la Chapelle nämnde särskilt prenatal diagnostik genom fostervattenprov, heterozygot diagnostik (dvs diagnostik av anlagsbärare), spermieselektion, artificiell insemination (konstgjord befruktning), befruktning in vitro (befruktning av äggcellen i provrör).

Konstgjord befruktning

B. Kjessler tog upp frågan om den heterologa artificiella inseminationen, som innebär att spermiegivaren (och barnets biologiske far) inte är den blivande moderns äkta man. I Sverige föds det årligen ca 100 barn efter insemination på modern. För närvarande ökar verksamhetens omfattning. Skälet till att äkta makar – på ogifta kvinnor utförs i Sverige inga inseminationer – vill ha insemination är att de vill slippa barnlöshet. Adoption framstår inte som ett alternativ. Kvinnorna vill själva föda barn. Vid inseminationen används ibland en blandning av spermier från flera män vilket gör att spermiegivaren kan garanteras anonymitet.

En rad etiska synpunkter fördes fram. Kjessler själv framhöll att barnen som kom till genom konstgjord befruktning med spermier från anonyma donatorer var önskade av båda makarna och att skilsmässofrekvensen hos dessa par låg avsevärt under landets genomsnitt.

Alla tvivel kunde dock inte skingras. Möjligtvis borde frågorna ha ställts tydligare och skarpare än vad som skett. Bör inte människans personliga intimsfär bevaras som naturlig miljö för fortplantningen? Är sexualiteten bara en anonym biologisk funktion som när som helst och så effektivt som möjligt skall övertas av en bättre teknik? Vill man omvandla en mänsklig process till en teknisk procedur? Ingen betvivlade den positiva målsättningen i den heterologa inseminationen. Men duger medlet? Denna form för befruktning skiljer principiellt en ny människas tillkomst från makarnas förening. Dessutom kan ”spermabanker” lätt utnyttjas av politiska intressen med rashygieniska syften.

Prenatal diagnostik

Följande dag presenterade K. Berg medicinska och etiska aspekter kring den prenatala diagnostiken. Den utförs genom s.k. amniocentes, dvs ett fostervattenprov under tiden mellan 14:e och 16:e graviditetsveckan. Resultatet fås efter tre veckor. Gravida kvinnor kan få lämna fostervattenprov om de fyllt 35 år, eftersom äldre mödrar löper större risk att få barn med Downs syndrom (mongolism). Risken ökar dock inte mer än med någon procentenhet. Vidare får man lämna fostervattenprov, om man tidigare fött ett handikappat barn eller om man vet att det finns ärftliga sjukdomar i släkten, eller om föräldrarna är mycket oroliga för att få handikappade barn. Fosterdiagnostiken kan avslöja en lång rad sjukdomar som medför handikapp i form av utvecklingsstörning eller rörelsehinder. Dessa sjukdomar återfinns inom flera grupper. Till gruppen kromosomrubbningar hör det redan nämnda Downs syndrom som ger både fysisk och psykisk utvecklingsstörning (i Sverige föds det årligen ca 170 barn med Downs syndrom). Till gruppen missbildningar hör defekter inom centrala nervsystemet. Den vanligaste är ryggmärgsbrock som medför förlamning nedanför brocket (ca 70 fall årligen i Sverige).

K. Berg underströk att prenatal diagnostik har en stark livsbevarande effekt. Siffrorna talar sitt tydliga språk: Av drygt 30 000 aborter som årligen utförs i Sverige görs 30 efter att amniocentesen visat att fostret är skadat. Detta är bara drygt 2016 av alla som genomgått amniocentes. Tilläggas bör att dessa 30 barn var önskade.

Den etiska frågeställningen

K. Berg betraktar den prenatala diagnostiken som en positiv landvinning, särskilt med tanke på kommande terapeutiska möjligheter av foster med genetiska störningar. Något nämnvärt eller enhetligt motstånd finns varken från kyrkligt eller moralfilosofiskt håll. Fosterdiagnostikens stora betydelse ligget= tydligen i att föräldrar som redan har ett skadat barn vid senare graviditeter erbjuds möjligheten att välja att ta emot ett friskt barn. Risken för genetiska skador överstiger nämligen knappast 25%, även om båda föräldrar är anlagsbärare.

Faran att omhändertagandet av ett andra genetiskt skadat barn skulle överstiga den redan drabbade familjens moraliska och andliga resurser är överhängande. Många familjer som har ett sjukt barn vågar nu ta emot ett andra barn på grund av möjligheten till fosterdiagnostik.

K. Berg intog en etisk ståndpunkt som först tycktes vara plausibel: prenatal diagnostisk verksamhet skall innebära ett erbjudande om hjälp till den som så önskar. Hänsyn skall tas till patientens bästa. Men till vilken patients bästa? Någon av deltagarna ifrågasatte en av Berg icke uttalad men för den etiska bedömningen av sakförhållandet helt avgörande premiss: Konceptionen är inte konstitutiv för fostrets människoblivande. Är fostret bara ett biologiskt substrat som eventuellt kan bli person vid en senare tidpunkt? När måste då fostret anses vara en mänsklig person? Finns det vetenskapligt hållbara argument mot antagandet att det från början av konceptionen rör sig om personligt mänskligt liv? Detta antagande vilar på kriteriet att den genetiska koden är given en gång för alla vid sammansmältningen av spermien med äggcellen – ett kriterium som borde bita just på genetiker.

K. Berg svarade att det först är bildandet av storhjärnan som konstituerar människan som person. Men eftersom bildandet av storhjärnan inte är avslutat förrän långt efter födelsen tycks kriteriet vara godtyckligt, lika godtyckligt som alla andra försök att förlägga tidpunkten för människans personblivande utanför konceptionen.

Senare på dagen enades en mycket heterogen panel under Anne-Marie Thunbergs insiktsfulla ledning på en punkt: Presumtionen står för livet, dvs liv, även det ofödda, skall skyddas, om inte liv står direkt mot liv. I detta gränsfall är det motiverat, ja påkallat, att fostrets (osäkra) liv ger vika för moderns (säkra) liv.

Fortsatt dialog

Konferensens sista dag ägnades helt åt den etiska reflektionen. Holsten Fagerbergs föredrag gav både etiska impulser och framhöll angelägna etiska förbehåll. (Föredraget återges i sin helhet på sidan 11 i detta nummer.)

M. Lindqvist avslutade med en föreläsning om kyrkornas ansvar och möjligheter i förhållande till genetisk forskning och rådgivning. Efter en klargörande distinktion mellan den genetiska forskningens autonomi och kyrkans intresse för ämnet ställde han frågan, om människan har rätt till sin egen (genetiska) hälsa. Hans uppfattning att det inte föreligger en objektiv teori om den fullkomliga hälsan delades av de närvarande. Svaret på frågan om vem som har rätt att leva kan inte härledas ur hälsobegreppet. Grundmodellen av människans (genetiska) sårbarhet går inte att skaffa ur världen. Även för genetiker är hälsa och sjukdom relativa begrepp. Eftersom alla människors genetiska uppsättning är skadad förblir sjukdom och lidande en realitet och har även i fortsättningen en viktig funktion att fylla. Redan av det skälet kan abort inte vara en legitim terapi.

Lindqvist föreslog tillsättandet av fler tvärvetenskapliga grupper i de nordiska länderna, undervisning i genetik och etik vid de teologiska fakulteterna, bildandet av intressegrupper bland genetiskt skadade människor samt en ny konsultation i samma ämne och för samma målgrupper. Den stora majoriteten deltagare gav sitt stöd åt förslagen. De var överens om konsultationens stora värde. Under många månader hade denna konferens mycket omsorgsfullt planerats i det Nordiska ekumeniska institutets regi. Lika försynt leddes den av institutets direktor Lars Thunberg. Den var onekligen lyckad och nyttig, särskilt för icke-genetikerna.

Kanske var dialogen något ensidig. Den biologiska och medicinska expertisen presenterade ett nästan förkrossande material som teologerna och etikerna med intresse tog emot. De hade uppenbarligen ännu inte hunnit med att sätta sig i stånd att kritiskt sovra och etiskt värdera detta relativt nya ämnesområde. Men nu hade inlärningsprocessen börjat på allvar.

Knappast någon på konferensen var benägen att tro att klinisk genetik skulle kunna ge vårt konkreta samhälle medel att medvetet styra befolkningens genetiska sammansättning. Men visst erbjuder den ett medel att hjälpa enskilda familjer i nöd.

Oron kvarstår

Oron hos många lät sig inte skingras vilket mycket klart kom till uttryck i främst panelen och gruppsamtalen. Ett samhälle byggt på genetisk selektion och kontroll har blivit en möjlighet. Genetiskt lederat ”material” kan rationaliseras bort.

Vilket samhälle är helt immunt mot önskemål om resursbesparande åtgärder genom att utnyttja prenatal diagnostik och ”terapi”? Finner denna möjlighet inte en gynnsam jordmån hos människor som hyser förhoppningar om framtida tekniska lösningar av icke-tekniska problem? Om sådana lockande löften kombineras med den utbredda människosyn som värderar människan på grundval av duglighet och prestationsförmåga kan man lätt glömma hennes annars, så ofta bedyrade unika och okränkbara värde.

Många på konferensen ansåg att diskrimineringen är ett faktum i dagens samhälle. Hur upplever en människa med en genetisk sjukdom med krävande vårdbehov sin egen livssituation och sitt existensberättigande? Efter konferensen ställde Ulla Gripenberg, docent i humangenetik i Helsingfors frågan ”om den genetiskt betingade abortens roll som upprätthållare

av ett i vårt samhälle inbyggt diskriminatoriskt system”. Man kan bara instämma i hennes krav på fortsatt dialog: ”Önskvärdheten och nödvändigheten av en fortlöpande etisk debatt i medicinsk-genetiska spörsmål förefaller om möjligt ännu viktigare nu efter denna första konsultation än vad som inledningsvis förespeglades.”