Medicinens tredje revolution

Det finns en välgrundad uppfattning som säger att bättre hälsa och längre liv hos dagens människor inte alls beror på medicinens landvinningar. Både livslängd och livskvalitet har sin grund i icke-medicinska faktorer såsom bättre bostäder, drägligare arbetsmiljö, sundare matvanor och bättre hygien. Denna elementära insikt började slå igenom för drygt hundra år sedan, inte utan stundtals våldsamt motstånd. Läkare som Lister i Glasgow och Semmelweis i Wien pekade på att andra komponenter än medicinska gynnat människornas hälsa. De införde enkla vårdrutiner som att vårdpersonalen skulle tvätta sina händer före en förlossning eller att göra såren rena innan man lägger ett förband.

Det var framför allt på 1970-talet som man på nytt började betona hälsans och sjukdomarnas sociala och subjektiva orsaker. Det är människan själv och det samhälle hon lever i som i hög grad kan påverka både hälso- och sjukdomsprocessen. Hon är ingen viljelös marionett som bara styrs av ödets nycker. Hennes hälsa och sjukdom rättar sig i vanliga fall inte efter tillfälligheternas spel utan lyder lagar som hon kan ha ett mycket stort inflytande över. En mer återhållsam, för att inte säga asketisk, livsstil med motion och hälsokost som viktiga inslag har allt tydligare påverkat människors livsmönster. Man har kommit till insikt om att hälsa och sjukdom också är en fråga om människans personliga frihet och ansvar.

Den nya kunskapen

Denna hälsostrategi som är baserad på varje människas egna insatser har den senaste tiden rönt mycken kritik. Visserligen är hälsa och sjukdom en fråga om livsstil som det går att påverka. Men människan bär också på arvsanlag som i hög grad bestämmer hennes egenskaper, möjligheter och brister. Dessa råder i sin tur mer än vad många önskar över hennes välbefinnande eller ohälsa. Kunskapen om det genetiska mönster som utgör ett av ramvillkoren för människans liv och död håller nu på att inleda den tredje revolutionen inom medicinen, efter narkosmedel som förutsättning för den moderna operationstekniken och efter de antibiotika som (än så länge) har kommit att hålla infektioner under kontroll.

Den relativa betydelsen av livsstilen för hälsa och sjukdom illustreras ibland av en något dråplig jämförelse mellan två livsöden. Sir Winston Churchill avled 1965. Han blev 90 år gammal. Under sitt liv rökte han ett ofantligt stort antal cigarrer, konsumerade avsevärda mängder alkohol, arbetade så mycket att folk undrade när han sov. Han rörde sig knappast en meter i onödan vilket ju inte kunde minska antalet av hans överviktskilon. Joggaren James Fixx, författaren till klassikern Löpning-från joggning till maraton, avled 1984. Under de sista 17 åren av sitt liv tog han inte ett enda bloss, drack lite, åt sitt obligatoriska äpple till frukost och sprang dagligen minst en halv mil. Han dog i hjärtinfarkt under en joggningsrunda, 52 år gammal.

Tydligen fanns det något hos Churchill som skyddade honom från de skadliga effekterna av hans livsstil. Och det fanns något hos Fixx som trots hans hälsokost och dagliga joggande inte hjälpte honom att fa ett långt liv. Både den svårsläckta livsgnistan hos Churchill och dödsstöten som fällde Fixx ute i spåret låg dolda långt inne i deras arvsanlag. Och det är därinne, i den stora DNA:molekylen som all information om funktionerna, om livets så rikt fasetterade yttringar, är lagrad. Spaningen efter dessa informationer håller på att skapa medicinens tredje revolution.

Denna forskning gör snabba framsteg. Man vet idag att många cancersjukdomar, hjärt- och kärlsjukdomar, allergier, diabetes samt fysiskt och psykiskt destruktiva hjärnrelaterade sjukdomar har sin grund i förändringar i genernas kemiska byggsatser.

Men kunskapen om människans arvsanlag befinner sig fortfarande huvudsakligen på undersökningsnivån och lever i fråga om möjliga terapeutiska ingrepp mest av visioner. Man liksom befinner sig i det diagnostiska väntrummet och står just i början till att kunna behandla genetiskt betingade sjukdomar.

Jakten på sjukdomsanlag

Världen över pågår för närvarande en intensiv forskning för att komma åt sjukdomarnas genetiska orsaker. Praktiskt taget varje vecka kommer nya rapporter från något laboratorium om någon skadad gen som ger upphov till en viss sjukdom. Dessa genetiska sjukdomar brukar delas in i tre grupper, nämligen kromosomala (exempelvis Downs syndrom, ”mongolism” och blödarsjuka), monogena som beror på en enda skadad gen (exempelvis cystisk fibros) och komplext nedärvda sjukdomar (exempelvis diabetes). Dessa kallas också multifaktoriella eftersom orsaken till att drabbas av diabetes eller cancer kan bero på ett samspel mellan mutationer (förändringar) i flera gener. På grund av komplexiteten i orsaksmekanismerna kan man endast säga, om en person löper större eller mindre risk att fa en viss sjukdom.

Mest framgångsrik har jakten på monogena sjukdomar varit. Man känner till uppemot 6 000 sådana sjukdomar men har endast kartlagt drygt 600 skadade gener som förorsakar dem. Den etiska diskussionen kretsar för närvarande kring en allt vanligare undersökningsmetod som har fått namnet prediktiv gentestning. Det latinska ”prediktiv” betyder förutsägande. Denna anlagstestning innebär att man med hjälp av ett enkelt blodprov på förhand kan ta reda på, om en person kommer att drabbas av en viss sjukdom senare i livet sedan förändringar i arvsmassan har fastställts. Man kan också ta reda på om en person är bärare av en förändring i en gen som inte leder till att bäraren själv blir sjuk men riskerar att överföra genen till sina barn. Dessa kan bli sjuka om båda föräldrarna har samma skadade gen som exempelvis ger upphov till blodbristsjukdomar.

Den prediktiva gentestningen eller anlagstestningen är naturligt nog presymtomatisk: personen testas innan sjukdomen bryter ut och får sina första symtom. Man kan gentesta personer under fosterstadiet, man kan testa barn och ungdomar för att ta reda på om de är anlagsbärare och om de kanske flera årtionden senare kommer att insjukna i en dödlig sjukdom. Skall man rekommendera dem att testa sig för att kunna planera sitt liv i vetskap om att sjukdomen debuterar vid 35 års ålder eller snart därefter (vilket är fallet i fråga om den fruktade dominanta ärftliga sjukdomen Huntingtons ekorea, danssjukan)? Skall ungdomar veta att de är bärare av sjukdomsanlag för att ha underlag för sina beslut att låta bli att gifta sig och undvika att få barn till vilka man skulle föra vidare dessa anlag?

Rädslan och rätten att slippa veta

Det finns minst tre grundläggande etiska frågor i samband med anlagstestning. Den första frågan hänger samman med varje persons rätt till kunskap om sin egen genetiska kod. Skall man alltså få testa sig för att ta reda på om man bär på ett visst sjukdomsanlag som man med dagens metoder kan diagnosticera? Givetvis måste möjligheten till undersökning begränsas till personer i riskzonen. Detta är fallet när man tillhör en släkt med genetiskt betingade sjukdomar. Det är svårt att finna argument mot att denna möjlighet inte skall finnas. En familj som fått ett barn med en viss enzymbrist (exempelvis alfa l-antitrypsin som innebär ökad risk för lungemfysem) kan ha stor nytta av denna kunskap. Den hjälper familjen att inte utsätta barnet för skadliga miljöer. En vuxen ung person kan dra stor nytta av en gentestning för att kunna planera sitt liv. Om hon är anlagsbärare vill hon kanske förverkliga ett livsprojekt (studier, arbete, resor osv) vid unga år, innan sjukdomen beräknas slå till.

Samtidigt måste man hävda principen om rätten till icke-vetande: när en person inte vill fa kännedom om sina eventuella sjukdomsanlag får man inte tvinga henne till gentestning. Det är i detta sammanhang den framstående filosofen Hans Jonas talar om ”icke-vetandets grundläggande rättighet”. Ett speciellt och mycket plågsamt område för etisk reflektion och moraliska beslut är den genetiskt baserade fosterdiagnostiken (som flera gånger behandlats i dessa spalter, jfr Signum 1991:3, 1992:1).

Som P C. Jersild menade i en radiodebatt om den biologiska människosynen (P1 95-11-16) så var människan förr i tiden rädd för det okända. Nu har hon blivit rädd för det kända eller det som kan bli känt. Hon har blivit rädd på grund av de kunskaper hon kan få om sig själv och sin biologiskt bestämda framtid. Så rädd att hon helst skulle vilja slippa veta. Det är kanske denna rädsla som föder viljan, och rätten, till icke-kunskap. Det kan vara en outhärdlig tanke att börja höra sin egen genetiska klocka klämta.

Rätten till genetisk integritet

Den andra frågan avser varje persons genetiska integritet: Skall andra intressenter än personen i fråga få kräva insyn i hennes arvsanlag? Skall en människas genetiska grundritning, hennes biologiska konstitution, beläggas med sekretess för andra än henne själv och sjukvården? Eller kan vem som helst få insyn i hennes ”genjournal”? Skall samma offentlighetsprincip gälla om våra gener som om de skatter som vi betalar? Skall ett försäkringsbolag ha rätt att veta, om en person som tecknar en livförsäkring (och kanske en kompletterande sjukförsäkring) bär på en genetiskt betingad dödlig sjukdom med ett möjligtvis mycket långvarigt och därmed kostsamt sjukdomsförlopp? Och skall en arbetsgivare ha rätt till genetisk insyn i samband med en anställningsintervju?

I en nyligen publicerad debattartikel har flera forskare krävt ”att i lag skydda den genetiska integriteten och att alltså förbjuda arbetsgivare och försäkringsbolag att efterforska genetisk information” om olika personer (DN 95-11-11). Man kan bara instämma i den bedömningen. En människas genetiska arvsanlag hänger mycket intimare ihop med hennes personlighet än hennes bankkonto, lön och skatter. Hon är ju också (men inte enbart) det som hennes gener gör henne till. Det hon är som biologisk varelse bör skyddas mer mot insyn än det hon äger som ekonomisk varelse.

En annan fråga är, om polisen har rätt till genetisk insyn för att kunna identifiera en brottsling som lämnat ett hårstrå, en blodfläck eller hudavskrap efter sig på brottsplatsen. Detta räcker nämligen för att fa fram en människas DNA.

Den tredje frågan avser inte gentestning utan genterapi som i mycket begränsad omfattning redan har blivit verklighet. Försök med patienter har hittills bara gjorts för immunsjukdomen ADA-brist, cystisk fibros och en typ av blödarsjuka (hemofili B). Det finns sjukdomar där man vill komma åt en felaktig ämnesomsättning i hjärnan som ger grava utvecklingsskador tidigt i livet. I Sverige planerar forskare vid Huddinge sjukhus genterapi på patienter med Gauchers sjukdom, den så kallade Norrbottensjukan. Genom att med en benmärgstransplantation tillföra ritningen för ett enzym som patienten saknar hoppas läkarna komma åt en sjuklig upplagring av fetter (framför allt i levern och mjälten).

Genterapins framgångar har hittills varit blygsamma men dess utveckling kommer förmodligen att innebära medicinens största revolution. I stället för att ge medicin i form av tabletter eller injektioner förväntas kroppen själv tillverka sina läkemedel. Sjukvårdens roll blir att förse cellerna med de rätta ritningarna i form av bitar av DNA. Skall då svåra botbara sjukdomar vara gränsen för gentekniska ingrepp? Eller skall man rena befolkningen från undermåliga (men inte sjuka) anlag och uppmuntra att de goda anlagen sprids, exempelvis intelligens och psykisk balans? French Andersson, en av världens ledande genterapiforskare, menar att man inte längre kan sätta några säkra gränser om man lämnar de svåra sjukdomarna. Man kan bara dela hans ståndpunkt. Genterapi för att bättra på våra (naturliga) anlag ställer samhället inför så svåra etiska frågor, att vi inte skall ge oss in på det området.

Faktakällor:

Kungliga vetenskapsakademin. Gener för bot och bättring. Atlantis. Stockholm 1994.

Rehmann-Sutter C. Ethik und Gentherapie. Verlag H Muller. Tubingen 1995.

Statens medicinsk-etiska råd. Att spåra sjukdomsanlag – prediktiv gentestning. Fritzes. Stockholm 1994.