År 1953 gjorde Francis Crick och James Watson en banbrytande upptäckt som öppnade vägen för den biologiska revolutionen. För första gången beskrev de DNA-molekylens, den mänskliga arvsmassans, dubbelvridna spiraltrappa som ligger tätt packad i varenda cellkärna. Något år därefter lärde sig ett forskarlag i Lund att räkna cellens kromosomer. Tack vare denna vetenskapliga bedrift blev det möjligt att använda kromosomanalysen som en diagnostisk metod. Ytterligare ett par år senare upptäckte fransmannen (och ledamoten i den Påvliga vetenskapsakademin) Jeröme Lejeune sambandet mellan en extra kromosom 21 och Downs syndrom (mongolism). Denna forskarbragd utlöste en intensiv spaning efter kromosomavvikelser som kunde sättas i samband med genetiskt betingade sjukdomar och utvecklingsrubbningar.
Sedan 50-talet har utforskningen av den mänskliga arvsmassan (genomet) gjort häpnadsväckande framsteg. Olika genteknologiska metoder gör det numera möjligt att få kunskap om livets minsta beståndsdelar uttryckta i de fyra bokstäverna C-A-G-T dvs. nukleotiderna som representerar var sitt ämne och som parvis utgör den biokemiska grundvalen för generna i alla levande varelser: från vitsippan till vargen, från rödspättan till hackspetten, från den encelliga bakterien till den mångbillioncelliga människan.
Livets minsta byggelement
Ett internationellt utvecklingsprojekt kallat HUGO (HUman Genome project Organisation) söker nu kartlägga människans genom som rymmer 3 milliarder nukleotider. Redovisningen på 200 hyllmetrar kommer att fylla ett smärre bibliotek. Man räknar med att bli klar med den genetiska kartan före seklets slut. För närvarande känner man kanske en promille av allt man vill utforska. Ar vi på väg att förstå fenomenet människan?
Visserligen har vi fått reda på bokstäverna i det biologiska alfabetet, och kartläggningen av människans genom har börjat. Men vi kan inte förstå hur genernas levande gåtfulla språk yttrar sig i varje människas personliga särdrag. Vi har livets enskilda genetiska tecken men förstår inte genernas samspel som sätter sin prägel på varje människas unika egenskaper. Många genetiker menar att sambandet mellan genernas samfällda funktion och personens egenart kommer att förbli fördolt. Man kommer aldrig att genetiskt förklara Mozart, Franciskus eller Birgitta.
Kunskapen om vårt biologiska arv är alltså fortfarande mycket begränsad. Men vi har fått insyn i och kan läsa vissa lösa fragment av vår egen och i princip alla levande varelsers genetiska utrustning som man ofta hör liknas vid ett dataprogram. Man kan också gå in i och vid behov förändra naturens eget givna program vilket ur etisk synpunkt givetvis är mycket mer konfliktladdat än att bara studera programmet. Det går att klippa bort eller flytta gener eller delar av gener från en cellkärna till en annan. Genom att flytta på och bygga om den givna genetiska ordningen skapar man om skapelsen. Och eftersom livets nämnda minsta beståndsdelar principiellt är flyttbara mellan alla levande varelser har människan redan överskridit den gräns som naturen själv har satt. Hon kan göra och har faktiskt gjort det som naturen inte kan. Artfrämmande växter och djur kan nämligen enligt naturens egna lagar inte korsa varandra. Den sexuella befruktningen och därmed tillförseln av nya byggelement för livet sker i naturen bara inom arten. Det var 1973 som man första gången flyttade främmande DNA-fragment till bakterier som då reproducerade (eller klonade) de transplanterade generna. Härmed började den genetiska ingenjörskonstens tidsålder. De omprogrammerade bakterierna fungerar som kopieringsmaskiner som matar fram ett obegränsat antal blad med en text som inte naturen har skrivit utan människan dikterat. I slutet på 70-talet programmerades bakterier att producera mänskligt tillväxthormon. Insulin och interferon kom strax därefter.
År 1981 kunde man för första gången flytta gener till däggdjur och få dem att fungera. Ett par år därefter lyckades försöken att överföra främmande gener till växter. Konkreta tillämpningsområden finns det många. Vem önskar inte växter resistenta mot kyla eller hetta, utsäde med högre avkastning, snabbväxande träd och varför inte grisar med magrare fläsk? Och vem skulle inte önska sådana läkemedel som verkade enligt naturens egna metoder i stället för dagens inadekvata mediciner som alltför ofta åstadkommer grova övergrepp på organismen med dess ytterst sensibla reaktionsmönster och därför ibland gör större skada än nytta?
På jakt efter bristerna
De senaste åren har man internationellt men givetvis också härhemma belyst gentekniken ur etisk synpunkt. Man lägger särskild vikt vid genteknikens tillämpning på människan. Det som redan har blivit rutin i den kliniska verksamheten är diagnosen av sjukdomar som orsakas av genetiska skador. Idag känner man drygt 4 000 sjukdomar som beror på kromosomrubbningar eller på att en enda gen är skadad (monogena sjukdomar). Det föds upp till 1 000 barn eller knappt en procent av alla födda barn per år i Sverige som har sådana skador. Det finns anledning att återkomma till fosterdiagnostiken när ”utredningen om det ofödda barnet” publicerat sitt betänkande om fosterdiagnostik senare i år.
De multifaktoriella sjukdomarna – dvs. sådana sjukdomar som beror på samspelet mellan flera skadade gener och den miljö som människan före och efter sin födelse lever i – är betydligt mer omfattande. Dessa drabbar stora befolkningsgrupper. Man räknar med att upp till 20 procent av landets invånare har eller kommer att få en sådan sjukdom. Hit hör allergier, diabetes och psoriasis. Men även cancer, lungsjukdomar, hjärt-kärlsjukdomar har visat sig vara påverkade av genetiska faktorer.
Människans förmåga att få allt djupare insyn i sitt biologiska arv kan komma att få en rad oönskade konsekvenser. Vissa test som avslöjar en människas genetiska utrustning har redan använts i USA för att utestänga vissa människor från miljöfarliga arbetsplatser. Skall arbetsgivare även i Sverige få kräva ett genkort av en person som söker en fast anställning? Skall liv-, sjukdoms- och olycksfallsförsäkringar erbjudas till olika premier, om försäkringstagaren visar upp ett genkort som talar om vilka sjukdomsrisker han löper? En rad sakkunniga personer i Sverige menar att man måste reglera denna verksamhet i lag. Annars kan människor tvingas att ta reda på mer om sina arvsanlag än vad de egentligen vill veta.
Genteknik som terapi
Sedan ungefär ett årtionde pågår världen över en intensiv forskning med syfte att utveckla metoder att komma åt sjukdomarnas uppkomstmekanismer. Detta ökar möjligheten att finna vägar för förebyggande och behandling. I något enstaka fall har man enligt uppgift redan transplanterat främmande gener till människan. I USA började man för något år sedan med en försöksverksamhet på vissa enskilda patienter med allvarliga brister i immunförsvaret där ingen annan behandling än genterapi återstod. Men än så länge har framgångarna uteblivit. Det allvarligaste tekniska problemet med genterapi är att styra de reparerade generna till rätt ställe i kroppen vilket man tydligen inte lärt sig ännu.
Trots detta tekniska problem kan genterapi på kroppsceller bli en etablerad behandlingsform inom överskådlig framtid. Genterapi innebär att man reparerar skadade gener både på fosterstadiet, hos barn och vuxna människor. Det är en förfinad transplantationskirurgi. Vissa blodsjukdomar med upphov i benmärgen kan bli föremål för sådan genterapi. Själva tekniken är ytterst komplicerad. Ett problem är att förvissa sig om att värdcellerna och hela värdorganismen inte skadas av behandlingen. Mot terapiformen som sådan kan man knappast resa några allvarliga etiska invändningar.
Genterapi på könsceller i syfte att rätta till genetiska brister är ur etisk synpunkt ett mycket mera tveksamt ingrepp. Det ändrade och tillrättalagda genetiska programmet påverkar inte bara den enskilda personen utan det ombyggda programmet skulle föras vidare till avkomman och påverka kommande generationers genetiska konstitution och dessutom frångå vedertagen medicinsk praxis. Framtida livsbetingelser vore därigenom också oåterkalleliga. Vore det inte ett oförsvarligt ingrepp att förhindra att naturen själv sköter den genetiska variationen?
Det förekommer även andra mindre seriösa terapeutiska förväntningar på gentekniken. Människor hyser nog förhoppningar om att man i framtiden skall kunna eliminera alkoholistgenen och depressionsgenen, och varför inte terroristgenen? Kanske kan man i stället ympa in den matematiska och musikaliska och varför inte den moraliska genen i organismen? Andra önskar sig kanske en bättre emotionell balans, ett mindre häftigt humör och varför inte en skarpare hjärna?
Kliniska genetiker är ytterst skeptiska mot sådana mänskliga drömmar. En av dem, professor Ulf Pettersson vid Uppsala Biomedicinska Centrum, säger: ”Tankar på att använda gentekniken för att rent allmänt ’förädla’ den mänskliga rasen eller att förbättra enskilda människors fysiska eller mentala egenskaper är oetiska och motbjudande, och dessutom baserade på felaktiga slutsatser.” Livet har nämligen ”utvecklats till en sinnrikt komplicerad väv, som i de flesta fall fungerar med stor ändamålsenlighet. Inför den kunskapen bör vi leva med ödmjukhet och respekt i övertygelsen att naturen oftast själv har de bästa lösningarna också när det gäller människans liv och utveckling” (Generna i vågskålen s. 11 och 19).
Generna och människans ansvar
Det är uppenbart att många människor hyser förhoppningar om genterapins möjligheter att skapa ett bättre liv. Vid en hearing i Rosenbad i februari i år framhöll civilrättsprofessorn i Lund Anna Christensen, att genterapi förstärker vår önskan att vi skall bli allt bättre, starkare, friskare och intelligentare. Bakom denna önskan finns flera föreställningar som bygger på dolda eller omedvetna värderingar.
För det första finns föreställningen att människans arvsmassa är dålig och att den i möjligaste mån skall förbättras. Att vara vänlig eller elak, hjälpsam eller egennyttig, ärlig eller falsk, trofast eller svekfull är enbart en fråga om kemi och elektricitet. Oönskade tillstånd kan eller kommer att kunna behandlas. Det finns inte längre gott och ont utan bara friskt och sjukt. Och eftersom så mycket sjukdom fortfarande plågar människorna betraktar man genterapin som det stora frälsningsmedel som skall rädda människorna från det onda. Elitidrotten speglar stundom samhällets värderingar. Georg Klein gav vid ovan nämnda hearing uttryck åt en mycket balanserad syn när han sade att det är meningslöst att på genteknisk väg förlänga livet, och att åldrandet och döden var nödvändiga och önskvärda inslag i livet.
Den andra föreställningen är släkt med den första. Den innebär att människan till sitt väsen och beteende enbart är en ofrånkomlig yttring av genernas aktiviteter. Hon är rätt och slätt en produkt av sina gener. Människovärdet sitter bokstavligen i generna. Den nyfikenhet som driver människan att titta på någon eller några av de drygt 100 000 generna som ryms i varje mänsklig cellkärna kan skymma blicken för människan som helhet – som person. Människans specifika värdighet som moralisk varelse, med frihet och ansvar, kan försvinna bakom den genetiska kompatibiliteten alla levande varelser sinsemellan. Visserligen utgör kunskapen om alla levande varelsers genetiska samhörighet och delaktighet i gemensamma ekologiska livsvillkor (luft och vatten, sårbarhet och dödlighet) positiva värden. Men människans moraliska ansvar som livets väktare kan förträngas, om man reducerar henne till ett resultat av de biologiska byggstenarnas universella förenlighet och kombinerbarhet tvärsöver artgränserna.
Hur detaljerad vår genkarta än kommer att bli kan den inte återge allt om människan. Gåtan som varje människa är för sig själv och andra kommer inte att lösas utan snarare att förstoras. Att känna till varje människocells genetiska kod, att ha nystat fram alla tre milliarder bokstäver lagrade i DNA-molekylens meterlånga tråd ger oss visserligen mer kunskap om människans biologiska villkor. Om det inte förhöll sig så att människan är mer än summan av sina gener vore det emellertid helt meningslöst att reflektera över genteknik och genterapi på gott och ont.
Det är forskarnas makt över naturen och över människans egen biologiska konstitution – som hittills har varit orörd och okränkt – som för många observatörer inte bara är fascinerande utan kanske ännu mer skrämmande. Många känner ett djupt obehag inför den mänskliga förmågan att ingripa i naturens livsbetingelser som ju inte har skapats över en natt. Visserligen har många genetiker och andra vetenskapsmän en kritisk distans till sin egen forskning och en ödmjuk hållning inför naturens förunderliga förmåga till variation. Men erfarenheten säger att ”de andra” finns som kan utnyttja kunskapen i ett livsfientligt syfte. Man behöver inte vara ängslig av naturen för att gripas av en existentiell ångest inför en bioteknologiskt dominerad framtid.