Rätten till genetisk information

I våras publicerade Socialdepartementet rapporten Genetisk Integritet (Ds 1996:13). I rapporten behandlas frågan vem som har rätt att använda information från genetiska undersökningar: Departementet föreslår att en ny lag skall förbjuda försäkringsbolag och arbetsgi-vare att använda eller efterfråga sådan information. Enligt förslaget får försäkrings- eller arbetsgivare inte heller tvinga försäkrings- eller arbetstagare att genomgå ett gentest för att teckna avtal.

Det är främst två etiska utgångspunkter som direkt har påverkat förslaget. Den första är den enskilda per-sonens genetiska integritet. Det innebär att varje män-niska som genomgått ett genetiskt test har rätt till sekretess. Förutom sjukvården är det endast hon som har rätt att förfoga över kunskapen om sina arvsanlag. Den andra etiska premissen innebär att en person har rätt att slippa veta något om sitt genetiska arv och därmed också rätt att slippa veta något om sina framtida sjuk-domar. Ingen skall kunna tvinga någon annan att ge-nomgå ett genetiskt test.

Medicinska landvinningar

Med nya undersökningsmetoder kan man ta reda på om en person har anlag för en viss sjukdom och där-med kommer att utveckla sjukdomen eller löper risk att utveckla en sjukdom. Det finns olika typer av gentest,voch det förekommer olika typer av ärftliga sjukdomar. Vid kromosomala sjukdomar är hela eller delar av en viss kromosom förändrad. Ett exempel på en sådan sjukdom är Downs syndrom (mongolism). Man har också test för monogena sjukdomar där sjukdomen beror på förändring i en enda gen, exempelvis olika muskelsjukdomar, cystisk fibros eller Huntingtons chorea (danssjuka). En snabbt växande forskning pågår kring polygena (respektive multifaktoriella eller komplext nedärvda) sjukdomar som hjärtinfarkt, dia-betes och cancer, där risken att drabbas beror på bris-ter i flera gener och där dessutom miljöfaktorer påver-kar sjukdomsbilden.

Genetiskt betingade sjukdomar kan drabba en per-son redan före födelsen, men många bryter ut först långt senare i livet. Rapporten tar endast ställning till gentestning av friska personer för en ärftlig brist som eventuellt kommer att leda till sjukdom senare i livet. Ett sådant test kan i de allra flesta fall – i synnerhet de polygena anlagen till sjukdom – endast ge besked om risken att fa en viss sjukdom. Det går inte att få visshet om exempelvis bröstcancern verkligen kommer att bry-ta ut, när i livet det skulle ske eller hur allvarliga konsekvenserna skulle kunna bli.

Själva undersökningsmetoderna varierar. Genom släkthistorien kan man spåra de familjer där många medlemmar har drabbats av exempelvis en viss cancer. Informationer om sjukdomar i familjen är en viktig första metod att hitta ärftliga anlag. Först därefter kan det blir fråga om ett DNA-test som gör det möjligt att undersöka enskilda arvsanlag i minsta detalj. Genom sådana test kan man påvisa skillnader i strukturen mellan normala och sjukdomsframkallande gener. Denna genteknik skapar de nya möjligheterna att med större precision och tillförlitlighet analysera en persons risk att insjukna senare i livet.

I diskussionerna om gentekniken har man ofta på-talat den djupa klyftan mellan diagnos och terapi. Man kan ta reda på ett snabbt växande antal genetiskt be-tingade sjukdomar, men än så länge går knappast nå-gon att bota. Men varför gör man överhuvudtaget ett gentest när man sedan ändå inte kan göra något åt det? Frågan är förmodligen fel ställd. I många fall kan ett förutsägande genetiskt test leda till förebyggande åtgär-der. Kunskapen om ett visst anlag gör att man eventu-ellt kan förebygga sjukdomen. Personer med vissa en-zymbrister kan genom att undvika rökning och dam-miga miljöer leva ett så gott som normalt liv. Familjer med förekomst av sköldkörtelcancer kan numera erbju-das ett DNA-test, och anlagsbärande barn opereras för att förhindra cancer. Detsamma gäller för tjocktarms-cancer där man i vissa familjer kan spåra anlagsbärare som har näst intill 100 procents risk att få sjukdomen. En person i riskzonen erbjuds då regelbundna kontrol-ler för att upptäcka förstadier till sjukdomen som ge-nom behandling kan undvikas. Dessutom kan en per-son genom att ändra livsstil, välja diet eller ett annat ar-bete själv göra något för att den genetiskt betingade sjukdomen skall bryta ut senare eller får ett lindrigare förlopp. Möjligheten till preventiva insatser är givetvis av största betydelse för riskfamiljer när de skall ta ställning till om de skall låta testa sig.

Försäkringsbolag och arbetsgivare

Rapporten tar först och främst ställning till om försäk-ringsbolag och arbetsgivare har eller inte har rätt att använda eller efterlysa genetisk information. Det svens-ka rättssystemet bygger på att alla människor är lika inför lagen oavsett kön, ras och religion, och oavsett arvsanlag. Systemet yttrar sig i en solidarisk försäkring som säkerställer trygghet för dem som drabbas av sjuk-dom, olycksfall, invalidisering eller för tidig död. Detta är åtminstone meningen. När välfärdsstaten med sina trygghetssystem rustas ner växer behovet av privata till-läggsförsäkringar av olika slag. Och när arbetslösheten har blivit så omfattande som den är i Sverige – och dessutom arbetsrättsliga bestämmelser håller på att luckras upp -ökar arbetsgivarnas benägenhet att väl-ja vem som skall få anställning. Det hör till rutinerna att ställa krav på de anställdas kompetens, och det kan komma att ingå i rutinerna att få visshet om deras nuvarande och framtida hälsa.

Hittills har försäkringstagaren varit lika okunnig om risken för sina framtida sjukdomar som försäkringsbo-laget. Hela försäkringssystemet bygger på denna okun-nighet om enskilda personers framtid. En försäkring skall ge skydd mot oväntade händelser. Premien är pri-set för skyddet. De försäkrade indelas i olika riskgrup-per där varje grupp bär sina kostnader. De som har åkommor som kan påverka arbetsförmågan eller livs-längden negativt får i regel betala högre premier. Så fungerar systemet. I ett par procent av fallen vägrar försäkringsbolagen att teckna försäkring, exempelvis vid HIV-smitta.

Genetiska test och därmed ökade kunskaper om sjukdomsrisker som kan bli följden av testningen är något helt nytt i försäkringsvärlden. Okunnigheten och därmed det slumpmässiga inslaget har delvis för-svunnit, och kommer att göra det än mer i framtiden. Frågan är vad konsekvensen av detta blir. Ett exempel kan illustrera de etiska dilemman som förmodligen kommer att öka i framtiden och som verkar skrämmande. Det lär ha förekommit i Sverige att en person som (felaktigt) misstänktes bära på anlaget av Hun-tingtons chorea men inte ville låta testa sig vägrades försäkring. Hela grundtanken bakom den solidariska försäkringsiden riskerar att undergrävas på sikt.

En solidarisk människosyn

Risken för särbehandling av anlagsbärare är överhäng-ande och är skäl nog för att lagstifta om genetisk infor-mation. De personer som har förhöjd risk för någon ärftlig sjukdom kommer inte att få någon försäkring, eller de kommer att få betala orimligt höga premier. Paradoxen är påfallande: de som har sämre förutsätt-ning från början av sitt liv skall straffas ytterligare ge-nom att få betala mer. Till slut kan det bli så att endast de personer som inte behöver någon försäkring har råd med den och att de som verkligen behöver den inte kommer att ha råd (jfr Hermeren i Läkartidningen 1996 nr 13).

I sin rapport drar Socialdepartementet rätt slutsats. Genetiska test rymmer en informationspotential av hit-tills okänd storleksordning och därför föreslås ett för-bud för försäkringsbolag att använda sig av genetisk information. Det skall inte- heller vara tillåtet att fråga en försäkringssökande om hon genomgått en genetisk undersökning eller vilka genetiskt betingade sjukdomar som finns i släkten. Samma principer skall gälla för arbetsgivare vid anställning av arbetstagare. Tredje man kan också vara ett kreditinstitut, en pensionskassa, en utbildningsinstitution eller någon annan som önskar ta del av genetisk information om en person.

Det huvudsakliga argumentet för Socialdepartemen-tets ståndpunkt är risken för negativ särbehandling av dem som bär på sjukdomsanlag. De mest utsatta skulle ytterligare diskrimineras om de vägrades försäkring. Personer med sjukdomsanlag får inte särbehandlas i fråga om tillgång till vård och behandling. Argumen-tet bottnar i en människosyn som inte knyter män-niskovärdet till livskraftiga gener. Människovärdet hör hemma i personen och inte i den genetiska funktionen. I dagens svenska samhälle torde det (fortfarande) råda stor enighet i fråga om denna solidariska människosyn. I Belgien, Frankrike och Norge har man stiftat lagar som liknar det svenska förslaget.

Information till släkten

En annan fråga som tas upp i rapporten är avsevärt mer kontroversiell. Skall andra familjemedlemmar och släk-tingar till den testade informeras om genetiska testre-sultat och därigenom få veta att de själva löper risk att utveckla en ärftlig sjukdom? Skall alltså den som fått reda på att han bär på ett anlag för en sjukdom berät-ta det för andra i familjen och släkten som också kan ha en förhöjd risk? Eller är det läkaren som skall kon-takta andra berörda i släkten? Tystnadsplikten förhind-rar honom att göra detta. För närvarande är det endast anlagsbäraren som får informera övriga medlemmar i släkten. Men om detta inte sker? Är det då försvarbart att läkare tvingas avstå från att förmedla kunskap som skulle vara av största betydelse för andra människors hälsa – i synnerhet när man kan ingripa och förebyg-ga sjukdom och för tidig död?

Det var den frågan som för några månader sedan be-handlades på ett nordiskt seminarium om prediktiv gentestning. Finns det en etisk plikt att upplysa? De regler som finns idag har tillkommit för att skydda den personliga integriteten. Efter en genomförd gentest-ning kan enligt autonomiprincipen den testade själv få bestämma om de uppgifter som finns om henne skall hållas hemliga eller lämnas ut. Men autonomiprinci-pen har ett förbehåll. Den kunskap man förfogar över skall inte vara till skada för andra. De familjemedlem-mar som aldrig får reda på att de kan ha anlag för en viss sjukdom – trots att andra vet – undanhålls möjlig-heten att själva bestämma om de vill veta eller inte veta.

Det finns alltså två etiska konflikter som borde lösas men som enligt dagens rättsliga regler inte får någon lösning. Den första konflikten ligger i att en person som fått besked om en ärftlig sjukdom kan välja att inte föra informationen vidare till släkten. På så sätt hindras andra från att utöva den rätt den testade själv har. Den andra etiska konflikten består mellan den en-skilde anlagsbärarens integritet som skall skyddas av läkarens (och den övriga vårdpersonalens) tystnads-plikt, och läkarens plikt att rädda liv. Skall läkaren mot den gentestades vilja föra informationen vidare till den övriga familjen och släkten? I diskussionen på semina-riet betonades att den grundmurade individcentrerade synen på uppgifter inom sjukvården måste ge vika för ett mer familjecentrerat perspektiv. Denna tanke tål att granskas närmare.