Sårbarhet som livets förtecken – om problematiken kring postnatal gendiagnostik

”Bröstamputation” – sökmotorn Google föreslog 2013 automatiskt detta ord om man knappade in ”Angelina Jolie”. Den vackraste kvinnan i världen, enligt en opinionsundersökning, klagade inte över denna automatiska komplettering av fakta om henne. Hon hade snarare själv sörjt för att hela världen talade om hennes operation. Denna Hollywoodikon, sexbarnsmor och Oscarspristagare, lät i New York Times den 14 maj 2013 meddela att hon låtit operera bort båda brösten. För säkerhets skull – av rädsla för att få bröstcancer.?

Bröstcancer är i de västliga industriländerna den vanligaste formen av cancer bland kvinnor. Var åttonde eller tionde kvinna i Tyskland insjuknar under sin livstid i denna sjukdom. Fem till tio procent av bröstcancerfallen har ärftlig bakgrund. Hälften av dessa ärftligt betingade fall kan härledas tillbaka till BRCA1- eller BRCA2-genen. I Angelina Jolies fall kunde denna mutation fastställas. För kvinnor med denna diagnos är det en livslång sannolikhet på upp till 80 procent att drabbas av bröstcancer, och upp till 45 procent att drabbas av äggstockscancer. Riskerna ökar dessutom starkt under hela livet. Skådespelerskan förklarade att hon ville bespara sig själv och sin familj det hon själv hade upplevt: hennes mor och moster hade båda dött av elakartade tumörer i brösten.

Många lovordade Jolie för hennes radikala steg som den modigaste roll som hon någonsin spelat i sitt liv.?Jolies avgörande är dock inget enstaka fall: för närvarande låter i Tyskland 20 procent av högriskpatienterna med upptäckt mutation operera sig. Därmed tillhör högriskpatienten från Hollywood en visserligen ännu ganska liten men växande ny grupp av människor. Gruppen utgörs av människor som inte lider av vare sig uppenbara eller dolda symtom, men som vet att de bär på risken att drabbas av en bestämd form av sjukdom. Skälet till att de känner till denna risk är att gentester numera håller på att bli alltmera betydelsefulla och lätta att få genomförda.

Inom den medicinska världen håller det sedan några år på att ske ett djupgående paradigmskifte: vid sidan av den kurativa kommer den proaktiva medicinen att värderas allt högre. Förutsägbarhet och förebyggande insatser kommer att sätta den hittills­varande förståelsen av sjukdom och hälsa i gungning, även om man måste hålla i minnet att förutsägelserna förblir osäkra: att någon bär på genetiska anlag för en sjukdom leder inte nödvändigtvis till att sjukdomen bryter ut. Men man kan konstatera att utvecklingen lett till att det uppstått en klyfta mellan gendiagnostikens möjligheter och en utvecklad samhällelig diskussion om reglering av denna teknologi.?Denna klyfta ställer också krav på förnyad reflexion och på omprövningar inom den teologiska etiken, där det gäller att djuploda frågan. Närmast måste man försöka reda ut vilka konsekvenser denna nya tillgänglighet till genetisk information kan få och vilken effekt genetiska diagnoser och förebyggande arbete kan få på sättet att se på den (ännu så länge) friska personen och hennes självbestämmande. Slutligen bör riskprincipen utredas – som även i den bioetiska debatten nu har fått en allt större betydelse – som en central resurs inom den teologiska etiken när det gäller debatten om proaktiv medicin. I och med att allt fler människor kommer att få tillgång till förvarningar om vilka risker de bär på kommer möjligheterna och utmaningarna för den proaktiva medicinen i ett nytt ljus.

Nya rön inom den postnatala gendiagnostiken

Genom att undersöka genetiskt material får man fram ny information om genmutationer. Det som framkommer gör det möjligt att göra förutsägelser – låt vara med högst skiftande tillförlitlighet. Monogenetiska sjukdomar, som är ytterst sällsynta, är genetiskt determinerade, som till exempel den dödliga nervsjukdomen Huntingtons chorea. Sannolikheten för att sjukdomen faktiskt bryter ut vid en motsvarande genetisk förändring är hög och vårdmöjligheter finns knappast alls. Åtminstone ännu inte – ty nyare forskning ifrågasätter allt starkare determinismen vid monogenetiska sjukdomar (alltså själva nödvändigheten att sjukdomen faktiskt bryter ut).?Geninbindande biokemiska processer är till exempel lovande. Så genomfördes till exempel vid djurförsök 2012 genetiska förändringar genom införandet av pluripotenta stamceller. Om man således inte längre utgår ifrån att monogenetiska sjukdomar är oåterkalleligt genetiskt determinerade, så gäller detta även vid multifaktoriella sjukdomar som till exempel cancer eller Alzheimer. Den determinism som sedan länge associerats med genetiska sjukdomar har gradvis fått ge vika för att man i stället talar om sannolikheter (så kallad probabilism) i hanteringen av genetisk information: ”Jag har en känsla av att ha makt över mitt öde”, som Angelina Jolie uttryckt saken.?Sjukdomar, som en gång uppfattades som ett straff från Gud, eller åtminstone som något man oundvikligen måste underkasta sig, är i dag i en sekulariserad kultur inte längre en fråga om ett obetvingligt öde. I fokus framträder allt starkare möjligheten att förutse och kontrollera sjukdomsrisker på basis av nya förebyggande diagnostiska och terapeutiska åtgärder. I och med denna utveckling ställs individens eget val i centrum på ett nytt sätt. Den ännu inte insjuknade personen erhåller information om sina individuella risker, men utifrån resultaten av stickprovsundersökningar på många människor. Vad patienten får i sådana fall är alltså endast en sannolikhetskalkyl, men inte någon säker diagnos. Denna individuella riskanalys leder i sin tur till en ökning av valmöjligheter och individuellt ansvarstagande.

Självbestämmande och tvångsåtgärder

De ökande valmöjligheterna genom individualiseringen av risk- och ansvarstagandet öppnar otvivelaktigt nya dimensioner när det gäller patientens möjligheter till självbestämmande. Men innan vi reflekterar vidare kring den saken, låt oss först se litet på begreppen självbestämmande och autonomi, som ofta används synonymt. Här gäller det dock att skilja på dem.

När man talar om självbestämmande eller om autonomi i samband med bioetiska frågeställningar, avser man oftast den klassiska principen om respekten för patientens autonomi.?Detta autonomibegrepp bör dock inte förväxlas med vare sig det rättsteoretiska eller det moralfilosofiska autonomibegreppet. Man utgår här snarare från en empirisk-socialpsykologisk personteori. I det perspektivet omfattar autonomibegreppet friheten från tvång och möjligheten och kompetensen hos individen att handla på eget ansvar. I det sammanhanget betecknar självbestämmande individens möjligheter att fortsatt förverkliga handlingsplaner och avgöranden. Autonomin förverkligas alltså genom självbestämmande, den konkretiseras genom att man går med på vissa bestämda terapimöjligheter på basis av en omfattande information och upplysning, så kallat informerat samtycke. I samband med genetisk diagnostik kommer därmed frågan om en långsiktig, självbestämmande livsgestaltning att bli den centrala frågan. Att i dag tala om ärftlighet eller arvsmassa innebär inte längre oföränderlighet, undandragen från påverkan eller kontroll, utan visar tvärtom på ett privilegierat fält av möjliga ingripanden.?Den kunskap som man får genom gentester öppnar helt nya möjligheter för individen att hålla sig frisk. När man kan förutsäga riskerna för att bli sjuk, kan sjukdomar behandlas redan innan de manifesterat sig. Förutsägelser har visserligen alltid setts som hälsofrämjande, men genom de nya gendiagnostiska förutsägelserna är det numera möjligt att utveckla skräddarsydda förebyggande åtgärder som syftar till att fördröja utbrott av sjukdomar, eller rentav kanske helt förhindra dem. Att handlingsutrymmet växer betyder dock inte nödvändigtvis att utprovandet av alla till buds stående åtgärder behöver tillgripas. Men avgörandet för eller emot de olika möjliga förebyggande åtgärderna ligger nu hos patienten själv. Patienten kan därmed i viss utsträckning själv förutse och reglera sjukdomen och i vissa fall planera sitt liv. Den hälsofrämjande nyttan av den förebyggande, så kallade proaktiva, medicinen är omisskännlig.?

Men vid närmare påseende visar det sig att dessa nya möjligheter inte bara har fördelar. I exemplet bröstcancer kan detta illustreras genom det breda utbudet av olika proaktiva åtgärder. De sträcker sig från palpering av bröstet till massiva profylaktiska ingrepp. Det får till följd att en drabbad kvinna själv måste ta ställning till testresultaten om hon vill sänka sin individuella risknivå. Men varje avgörande har också sina risker. Så är till exempel mammografi i sig inte riskfri. Man förmodar att den strålning med vilken man försöker avslöja cancer i själva verket kan utlösa den. Därtill kommer att långtidsstudier av nyttan av mammografi åter och åter ifrågasätter den. Så kan vi här – liksom i andra medicinska proaktiva sammanhang – konstatera paradoxen att försöken att undgå risker i sig genererar nya risker.

Ur detta uppstår ytterligare principiella problem med den genetiska diagnostiken.

För det första får resultatet av ett gentest inte förväxlas med en säker diagnos. Den testade patienten får bara en sannolikhetsbedömning av risken. Studier bekräftar nämligen att sådana riskuppskattningar inte alltid följer rationella banor. Många kvinnor blir mycket osäkra när de konfronteras med statistik och sannolikhetsutsagor. Det problematiska med denna information är att den med hänsyn till det enskilda fallet inte tillåter några säkra utsagor, men att den likväl kan ge upphov till svår oro hos den enskilda patienten.?

För det andra kan det rika utbudet av genetisk information, trots alla framsteg i utvecklandet av preventiva och terapeutiska åtgärder, leda till ett tillstånd som brukar kallas ”upplyst vanmakt”. Den än så länge friska individen konfronteras med det faktum att ökad genetisk information i sig kan leda till en förlust av livskvalitet och ett starkt inskränkt välbefinnande. De negativa aspekterna av den ännu inte utbrutna sjukdomen tar därmed överhanden i förväg. Den egna kroppens brister träder i förgrunden. Den blir föremål för omfattande kontroller. Det utvecklas en tendens till en fortlöpande övervakning av den egna kroppen, som går hand i hand med en process av självdistansering gentemot den egna kroppskonstitutionen – vilket i sin tur kan ge upphov till nya sjukdomar.?

För det tredje tycks en grundregel, som annars i många sammanhang kan verka rimlig, bli mindre tillämplig; nämligen att de förebyggande åtgärderna måste stå i balanserad proportion till riskerna. Men hur skall man kunna fastställa och bedöma proportionaliteten i ett fall som Angelina Jolies? Hur skall den subjektivt upplevda ångesten avvägas mot riskerna och de långsiktiga verkningarna av en amputation??

För det fjärde upplever de drabbade de nya valmöjligheterna inte enbart som positiva, utan de ser sig delvis tvungna att använda sig av dem. Konsekvensen för en patient som konfronterats med ett positivt gentestresultat, och som alltså fått information om sin individuella risk, blir då en moralisk förpliktelse till riskhantering.?

Sammanfattningsvis låter sig följande sägas: påtvingade förebyggande insatser riskerar att prägla självbestämmandet redan hos den friska individ som ännu inte är sjuk. Detta har vittgående återverkningar för henne. Det leder bland annat till ett slags genetiskt självansvar. Det uppstår en komplex blandning av individens önskemål om hälsa, samhällets krav på hennes produktivitet, den medicinska insatsens gentekniska åtgärder och i slutändan eventuella hot om sanktioner på grund av ett genetiskt ansvarslöst förhållningssätt.?Allt detta äger rum under devisen ”självoptimering”. Man skjuter över ansvaret på den enskilda personen för hennes välbefinnande och inte bara på henne själv, utan också på den person från vilken den defekta genen ärvts. Tillspetsat skulle man kunna säga: den som insjuknar har handlat oansvarigt och har sig själv (eller sina föräldrar) att skylla på. Här skymtar man återkomsten av ett moraliserande sätt att se på sjukdomar.

Utvecklingen leder till att endast den person betraktas som autonomt handlande som skaffar sig genetisk information och underkastar sig det sjukdomspreventiva imperativet. Således leder autonomin – väl att märka när det gäller ansvar och insikt – till ett enda mål: individen blir ansvarig för att hålla sig frisk. Men blir då inte den föreställning om autonomi som underordnar sig kravet på att hålla sig frisk alltför ensidig, även om det är obestridligt att hälsa är något ytterst värdefullt?

Sårbarhet som utgångspunkt för en teologisk etik

Vilken roll kommer då etiken att få framöver för reflexionerna kring patientens autonomi i samband med den proaktiva medicinen? Etik är inte i första hand en bedömningsinstans som står på egna ben, vilket visar sig inte minst i samband med en individualiserad genetisk diagnostik, där det inte går att leverera ett färdigt normsystem där man kan hitta råd för alla tänkbara fall (så kallad kasuistik). Snarare lämnar etiken ett bidrag som gör det möjligt för den sjuke att i egenskap av moraliskt subjekt fatta egna beslut. Således bidrar etiken till att skapa en grund att reflektera utifrån bestående av rambetingelser och principer för etiska bedömningar. På basis av detta kan den enskilde sedan i konkreta situationer, i vilka det finns komplexa avvägningar om konkurrerande värden, formulera sina egna företrädesregler och komma fram till en välgrundad bedömning.?Utgångspunkten för de nedan följande övervägandena är att skissa på just en sådan typ av etik som omfattar prognos och förebyggande insatser, med målet att möjliggöra komplexa avgöranden i gendiagnostiska frågor.

I centrum för våra överväganden står fenomenet sårbarhet, alltså detta att man som människa ständigt befinner sig i en riskzon. Oavsett hur olikartade debatterna om sårbarhet än må vara, kan man principiellt säga att begreppet sårbarhet innefattar olust- eller ångestkänslor inför olika slags faror eller sjukdomar. Det gemensamma för många debatter om sårbarhet är att sårbarheten som sådan betraktas som något som det gäller att undvika. Önskan att eliminera denna sårbarhet är kanske också den starkaste drivfjädern bakom framväxten av den genetiska diagnostiken.?

Begreppet sårbarhet erbjuder en mångfacetterad anknytningspunkt för en teologisk etik, eftersom sårbarhet är en brännpunkt för kristen teologi. Här skulle ett hermeneutiskt arbete inom ämnet teologisk etik, som i och med etablerandet av den autonoma moralen har blivit än mer relevant, kunna utvecklas vidare. Sårbarhet betecknar i sin grundläggande innebörd i detta sammanhang inte ett tillstånd, utan snarare ett förhållningssätt. Detta förhållningssätt betingas av en viss bestämd känslighet, som härrör från den egna svagheten, känslan av beroende och skyddslöshet. Sårbarhet skall här förstås som en inneboende egenskap hos det mänskliga subjektet. Det avgörande är att en kristen teologisk etik inte i sig eftersträvar att undvika sårbarhet, utan att den förstår sårbarheten som en kvalitativt positiv företeelse, eftersom Gud av fri vilja i Jesus gjort sig sårbar. Sårbarhet som en kvalitativ egenskap kan därför i den teologisk-etiska reflexionen om gendiagnostik förstås som ett slags symtom eller en förvarning, en grundläggande nyckelprincip för alla normativa frågor och svar.?I Jesus uppenbarar sig Gud i den yttersta formen av utsatt sårbarhet.

Ett visst sätt att hantera sårbarheten och lidandet har dock haft ödesdigra konsekvenser ända till i dag i den kristna traditionen. Det har å ena sidan åter och åter funnits teologiska strömningar som prioriterat en ext­rem, ofta sjuklig längtan efter lidandet. Bredvid detta förhärligande av lidandet har det å andra sidan också funnits inflytelserika försök att förtränga och marginalisera sårbarhet och lidande. Båda förhållningssätten fördunklar synen på den centrala principen om sårbarhet inom den kristna traditionen och dess etiska implikationer. Varseblivandet av den egna sårbarheten öppnar ens ögon för andras bräcklighet. Medvetenheten om smärta, sårbarhet och osäkerhet, såväl den egna som den andres är – från kristen synpunkt – varken självändamål eller världsflykt. En sårbarhetens etik varken lovprisar eller förhärligar sårbarheten, snarare leder den till solidaritet med den lidande medmänniskan. Det är här etiken kommer in i spelet. Handlandet förändras i detta perspektiv.?Denna tankegång låter sig i och för sig också härledas rent sekulärt: den som betraktar sig som osårbar missförstår en antropologisk grundförutsättning, nämligen att människor faktiskt är beroende av varandra. En sårbarhetens etik tar sin utgångspunkt i denna elementära antropologiska grundförutsättning: det är endast genom relationer som männi­skan kan vara människa. Teologiskt sett gäller att det inte är i säkerheten utan i hotet och sårbarheten, som Gud är oss närmast. Denna hållning inför sårbarhet öppnar nya tanke- och handlingsutrymmen: förebyggande insatser blir inte otänkbara, men de kan med utgångspunkt från denna hållning också kritiskt ifrågasättas.?Hur kan då självbestämmandet konkretiseras i ett lidandesperspektiv, när förverkligandet av vår autonomi står under sårbarhetens förtecken?

Självbestämmandet under sårbarhetens förtecken

En ny inställning till livets sårbarhet skulle kunna bidra till en nedtoning av en alltför överspänd debatt om risker och till en ökad medvetenhet om att livet inte ligger i vår egen hand. Då kan man bli mer medveten om att genetisk diagnostik endast handlar om riskbedömning, och att det i slutändan snarare är det oförutsedda som hotar livet. Det leder i sin tur till en avlastning av den enskilde, vilket dock inte skall ses som en uppfordran att inte ge sig in i det handlingsutrymme som en individanpassad medicin skapar – det skulle vara en falsk slutsats. Snarare handlar det om en uppskattning av de nya möjligheterna och på samma gång en realistisk acceptans av det oförutsedda i livet.?Vad som behöver främjas är en bättre förståelse för riskernas natur och ett klokt umgänge med dem – inklusive i relation till den genetiska information som blir tillgänglig för oss. Uppskattningen av riskerna måste ha rationella drag. Att klokt umgås med riskerna innebär inte att helt enkelt avstå från förebyggande insatser. Det betyder dock lika lite att man obetingat måste utnyttja varje till buds stående medicinsk åtgärd. Sårbarheten skulle i detta perspektiv kunna vara en hjälp vid utvecklandet av en förmåga att kompetent bedöma risker. Därutöver måste man fundera över hur begreppen risk respektive riskperson bör användas. Det gäller att bli lyhörd för faran för manipulation och ideologisering – till exempel när man definierar riskpersoner och riskgrupper.?Vi behöver främja ett nytt sätt att tänka kring fenomen som riskeliminering och riskförnekande. Öppenhet och deltagande närvaro är aspekter som skulle kunna motivera det värdefulla i ett sådan nytt tankesätt. Det skulle också kunna främja en kultur som inte okritiskt favoriserar kontroll och övervakning, även om sådana åtgärder ofta är klart positiva när det gäller att undvika sjukdomar. Sannolikhetskalkyler skulle utifrån denna utgångspunkt kunna användas utan risk att bli deterministiskt feltolkade. Huvudsyftet vore alltid sökandet efter en balanserad proportionalitet mellan medicinska åtgärder och de verkningar som man hoppas uppnå.

slutligen: en överdriven fixering vid hälsa som någonting obetingat gott leder inte bara till en fara för absolutifiering utan också till en snäv individualistisk inskränkning. Den ännu inte insjuknade människan, som vill förbli frisk, kan endast uppnå detta mål genom en alltmera finmaskig kontroll och prevention. Efter ett framgångsrikt förebyggande arbete invaggar sig vederbörande i en känsla av säkerhet. Sårbarhetsperspektivet spränger detta individualistiskt inskränkta hälsobegrepp genom att säkerheten avslöjas som en falsk säkerhet och hälsans sociala dimension görs tydlig. Faran med den falska säkerheten, att ringakta solidariteten, skulle därmed kunna elimineras. Så skulle självbestämmande under sårbarhetens förtecken kunna bidra till att stärka solidaritetsprincipen även när det gäller exempelvis sjukförsäkringssystemet. I stället för att propagera för ett samhälle präglat enbart av individuellt egenansvar borde en solidarisk gemenskap av ännu inte insjuknade personer befrämjas. En på detta synsätt baserad efterfrågan på individuellt riskan­svar skulle också kunna blottlägga en annan fara som inte heller får underskattas, nämligen att sjukdom, i en tidsålder med proaktiv medicin, åter tenderar att bedömas på ett moraliserande sätt. En teologisk etik skulle – i medvetande om sin egen tradition – även här kunna lyfta fram avgörande invändningar mot ett sådant alltför snävt sätt att se på sjukdom och svaghet.

Översättning: Sven Heilo

Artikeln var ursprungligen publicerad i Stimmen der Zeit nr 1/2015.

Katharina Klöcker är Dr.Theol. i moralteologi vid Katholisch-Theologische Fakultät Münster.