Undersökning av sjukdomsrisk

Sedan drygt ett årtionde har livsvetenskaperna utvecklat nya teknologier för att avslöja genetiska anlag (predispositioner) för olika sjukdomar. Det har blivit möjligt att genom fosterdiagnostiska metoder eller ett enkelt blodprov på barn eller ungdomar ta reda på vissa ärftligt betingade sjukdomar som långt senare, kanske efter flera årtionden, kommer att bryta ut. Förutom att vara en diagnostisk och terapeutisk verksamhet håller medicinen på att bli prediktiv (förutsägande). Den har också vissa begränsade möjligheter att förebygga sjukdomar och inte bara, såsom hittills varit fallet, söka bota dem när de väl har drabbat människan.

Barn i riskzon

Det är inte svårt att inse, att den prediktiva medicinen brottas med allvarliga etiska problem. Skall vi söka eller avstå från kunskap om vår egen och våra barns genetiska status och framtida sjukdomsrisk? Följande konkreta fall från ett svenskt sjukhus kan illustrera det etiska dilemmat.

En två veckor gammal flicka kommer till akutmottagningen på en barnklinik på grund av kvardröjande gulsot och dålig viktökning. Det är tredje barnet till friska föräldrar. De två äldre barnen är pojkar, två och fyra år gamla. Modern var frisk under tiden hon väntade sitt tredje barn, förlossningen förlöpte utan anmärkning i fullgången tid. Födelsevikten var 2 900 g, längden 49 cm. Vid läkarundersökningarna på BB fanns inget anmärkningsvärt. Flickan utskrevs från BB på fjärde levnadsdygnet. Hon har ammats helt från nyföddhetsperioden. När hon nu kommer till akutmottagningen finner man ett något magerlagt barn med tydlig gulsot. Man känner en lätt förstorad lever, men för övrigt är allmäntillståndet gott. Flickan intages på sjukhus och efter cirka 2 veckors utredning kan diagnosen alfa-l-antitrypsinbrist (AAT brist) fastställas.

AATbrist är en recessivt ärftlig sjukdom (dvs. båda föräldrarna måste vara anlagsbärare för att deras barn skall få den sjukdomsframkallande genen i dubbel uppsättning vilket enligt Mendels ärftlighetslagar sker i 25 procent av fallen). Sjukdomen betingas av en enzymbrist som ger symtom huvudsakligen från levern och lungorna. Den har varierande svårighetsgrad och kan hos ett fåtal patienter ge mycket allvarliga symtom redan under nyföddhetsperioden. Hos andra kan måttliga till allvarliga lungskador uppstå först i medelåldern eller senare i livet och ge sig till känna genom andfåddhet. Man räknar med att i Sverige ca 100 barn årligen föds med säker risk för insjuknande och drygt 100 med en mildare variant av sjukdomen.

För närvarande – och förmodligen en lång tid framöver – kan man inte bota AAT bristen, men de sena lungsymtomen kan försämras eller uppträda tidigare på grund av rökning eller arbete i miljöer med dålig luft. Risken för kronisk sjukdom är ca 85 procent hos rökare och ca 60 procent hos icke-rökare. 20-30 procent utvecklar aldrig någon sjukdom. Symtomdebuten sker vanligtvis i 40-års åldern för rökare och i 50-års åldern för icke-rökare.

AATbrist kan fastställas genom ett enkelt blodprov. Föräldrarna önskar nu att provtagning också sker på familjens två pojkar. Läkaren tvekar, eftersom han inser att provtagningen kan rymma ett etiskt problem. Hur bör han handla? Läkaren och föräldrarna vet att båda pojkarna har 25 procent risk att också drabbas av AATbrist. Den individuella risken för symtomutveckling, om enzymbristen föreligger, kan däremot inte förutsägas. Sjukdomen kan inte behandlas. Luftvägssymtomen kan i viss mån förhindras eller åtminstone fördröjas genom att man avstår från rökning och exposition för dammiga arbetsmiljöer.

I en etisk analys bör man till en början ta hänsyn till att de båda barnen är för små för att ha något eget aktuellt intresse av kunskap om någon framtida sjukdomsrisk. Deras intresse – och förmåga –

att kunna förebygga egen ohälsa förutsätter en betydligt större mognad, kanske först upp i tonåren då pojkarna i så fall själva kan begära provtagning.

Föräldrarnas vånda

Vilka argument kan då tänkas ge stöd åt föräldrarnas önskan att genomföra en provtagning? För det första skulle de få veta sanningen om sina barns sjukdomsrisk. Sanningen kan föräldrarna bara veta genom att få den kunskap som den genteknologiska analysen förmedlar.

Sedan kan provtagningen stilla föräldrarnas oro inför möjligheten att deras båda pojkar befinner sig i riskzonen. Om någon av dem har enzymbristen kommer givetvis oron för sjukdom att finnas kvar och förstärkas. Men oron får då en verklighetsförankring och kan antagligen bearbetas bättre än om man inte fått något analysresultat. Om ingen av pojkarna har enzymbristen kan oron för sjukdomsutveckling elimineras.

Slutligen kan föräldrarnas kunskap om enzymbristen hos någon eller båda pojkarna leda till förebyggande åtgärder genom att få den som bär på sjukdomsrisken att avstå från rökning och att välja ett passande yrke utan farliga expositioner.

Skall alltså föräldrarnas önskan om kunskap om sina barns framtida sjukdomsrisk ha företräde framför barnens eget val att acceptera eller vägra undersökning? Skulle verkställandet av föräldrarnas önskan om undersökning befordra eller kränka barnens integritet?

Sjukvårdens värdeavvägning

Läkarens yrkesintresse är att befrämja hälsa och minska lidande. Den ansvarige läkaren skall i första hand tillvarata patienternas och i andra hand de anhörigas intressen. På kort sikt kan hon eller han inte påverka barnens hälsa. På lång sikt kan hon möjligen påverka hälsotillståndet, men med nuvarande kunskaper inte bota sjukdomen. På kort sikt innebär själva provtagningen ett visst besvär för barnen. Genom samma handling kan emellertid föräldrarnas oro lindras. Sjuksköterskan kan antas värna samma intressen som läkaren, men för henne blir det besvär hon måste åsamka barnen i samband med provtagningen mer tydligt.

Självfallet kan det finnas fler aspekter som kan ingå i en etisk analys av den framställda patientsituationen och den prediktiva medicinens problem. En noggrann analys måste t ex med hjälp av rättviseprincipen belysa fördelningspolitiska aspekter där frågan blir aktuell, hur mycket av samhällets tillgångar som skall tilldelas den preventiva medicinen. Ändå kan man dra den försiktiga slutsatsen att läkaren bör avstå från provtagning på de små barnen.

Motiveringen kan vara att barnen själva har mycket ringa nytta av att provtagningen genomförs nu. Ett analysutfall har först ett intresse när de har nått vuxen ålder. Eftersom eventuellt förebyggande åtgärder för dem som har enzymbristen är aktuella först i betydligt högre åldrar bör barnen själva efter förnyad information i mogen ålder få besluta om provtagning. Barnen är den svagare delen, och i en etisk avvägning bör deras integritet gå före föräldrarnas oro och önskan om kunskap. Sjukvården skall i första hand företräda barnens intressen.

Napoleons gen-kula

Den situation som här har beskrivits liknar många andra och kommer allt oftare att inträffa och sätta sin prägel på morgondagens sjukvård. En genteknologisk analys kan visa om man blir sjuk i cystisk fibros och troligen avlider i 20- eller 30-års åldern. Eller man bär på den gen som förorsakar den svåra hjärnsjukdomen Huntingtons chorea (danssjuka) som bryter ut 30 eller 40 år efter födelsen. Eller man bär på anlaget till en svår muskelförtvining som man kan få kunskap om årtionden innan sjukdomen slår till. Napoleon dog av en ärftligt betingad magsjukdom, 52 år gammal. Han liksom bar den kula i sig som till sist fällde honom.

Den kulan – och många andra dödliga kulor – kan dagens genteknologi upptäcka redan i barndomen och på fosterstadiet. Ett speciellt problem erbjuder vissa ärftliga sjukdomar som beror på många bristfälliga genetiska faktorer (polygent i motsats till monogent ärftliga sjukdomar som beror på en enda skadad gen). Hur skall man förhålla sig när man finner anlag med ökad risk för en hjärt-kärlsjukdom eller för diabetes? Skall man informera föräldrar och deras barn, så att de kan planera sina liv och reducera sjukdomsrisken?

Frågan är om man skall få slippa kunskap om att man bär på en dödande genkula. Räcker inte den allmänna kunskapen om vår sårbarhet och dödlighet? Dessutom kan man inte veta om det är de skadade generna, eller en tegelsten, eller en berusad bilist och hans fordon som är den kula i vars bana man råkar befinna sig. Skall man inte av det skälet avstå från kunskapen vilka gener som kan tänkas avlossa det dödsbringande skottet?

Val av människosyn

Den prediktiva medicinen aktualiserar också frågan om vårt val av människosyn. Man kan här och var observera en viss tendens hos livsvetenskaperna att underblåsa en rent biologistisk människosyn. De belyser och lyfter fram människans biologiska byggelement. Detta hör visserligen till deras uppgift och arbetsmetod. Bakom provtagningens och den preventiva medicinens problem skymtar emellertid det långt större problemet med det biologiska synsättets dominans över människans uppfattning om sig själv. Nils Uddenberg har förmodligen rätt när han påstår, att biologin tenderar att bli den nya normgivande vetenskapen (Prometheus och Dryaden, 1990).

Det är en sak att påstå, att människan är en biologisk varelse. Sanningshalten i detta påstående går lätt att verifiera och är så evident att det verkar trivialt. Det är däremot en helt annan sak att påstå, att människan enbart är en biologisk varelse. Iakttagelsen glider över till en värdering. Sanningen i detta påstående kan inte styrkas utifrån biologins egna (systemimmanenta) möjligheter till prövning. Det är ideologi. Det begränsar människan till en ren celleller genfunktion som möjligtvis kan skvallra om hälsa eller ohälsa men inte fånga in hennes väsen. Liksom många andra endimensionella synsätt kommer även det rent biologiska att i sinom tid förlora sin glans. Det gör det dock knappast om det inte möter det motstånd det förtjänar.